Синдром хронической усталости: эти гены могут рассказать, почему вы чувствуете себя истощённым

Впервые в истории синдрома хронической усталости (МЭ/СХУ) исследователи провели крупнейший генетический анализ, в котором приняли участие более 15 000 человек европейского происхождения. Проект DecodeME выявил восемь участков генома, потенциально связанных с риском развития заболевания — и ранее они не были известны науке.

"Это первое убедительное доказательство генетической предрасположенности к риску развития МЭ/СХУ", — заявил биоинформатик Крис Понтинг из Эдинбургского университета.

Что показало исследование

Исследование проводилось в формате GWAS — полногеномного анализа ассоциаций. Учёные сравнили данные пациентов с СХУ с геномами здоровых людей, хранящимися в Британском биобанке. Некоторые из выявленных участков связаны с работой иммунной системы и болью.

Например:

• Ген BTN2A2 может влиять на функцию Т-клеток
• Ген CA10 ранее связывали с болевым синдромом и сенсорной гиперчувствительностью

Однако пока неясно, что именно запускает болезнь. Гены не вызывают её напрямую, но формируют предрасположенность, которая может реализоваться под воздействием факторов среды.

Доверие пациентам, а не теориям

СХУ долгое время считался "психологическим" заболеванием — из-за нехватки биологических данных. Но теперь наука меняет подход.

"Наши результаты подтвердят достоверность и обоснованность переживаний людей с синдромом хронической усталости", — отметила глава благотворительной организации Action for M. E, Соня Чоудхури.

Есть ли ограничения?

Да. Результаты пока не прошли экспертную оценку, а попытки воспроизвести их на других выборках не дали подтверждения — возможно, из-за различий в диагностике.

Анализ также не включал людей негроидной или азиатской внешности и не исследовал X и Y-хромосомы, где могут скрываться ключевые признаки, особенно с учётом того, что 80% пациентов — женщины.

Как связан СХУ с "длительным ковидом"?

Несмотря на сходство симптомов, генетических пересечений между СХУ и постковидным синдромом не выявлено. Почему — пока неизвестно.

Уточнения

Астени́я (от др.-греч. ἀσθένεια - бессилие), синдром хронической усталости (англ. Chronic Fatigue Syndrome) — болезненное состояние, проявляющееся повышенной утомляемостью с крайней неустойчивостью настроения. У больных также наблюдаются раздражительная слабость, выражающаяся повышенной возбудимостью и быстро наступающей вслед за ней истощаемостью, возможны расстройства памяти.