В приемном отделении ОДКБ приняли 12-летнего ребенка, у которого заметили симптомы редкой болезни. За шесть месяцев ребенку провели несколько сложных анализов, чтобы исключить лейкоз и лимфому.
После чего гематолога Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и заведующий отделением Карапет Асланян заподозрили у подростка первичный иммунодефицит.
Врачи стали инициаторами телемедицинского консилиума, где было принято решение о проведении NGS-исследования. Анализ выявил генетические изменения, которые являются типичными для синдрома Кабуки первого типа, после чего ребенку поставили диагноз и назначили терапию.