В Челябинске запустили проект помощи редким пациентам

В Челябинской области живет около ста детей с ихтиозом. Фото Дмитрия Куткина

Новые возможности для диагностики, консультирования, лечения и реабилитации маленьких пациентов с редкими генетическими заболеваниями открываются в Челябинской области. Поддержку получат и их родители. На это направлен проект «Редкая помощь», выигравший президентский грант. В его команде — лучшие эксперты региона. С какими сложностями сталкиваются родители особенных детей и как проект поможет в их преодолении, «Вечерке» рассказали участники пресс-конференции медиахолдинг «Гранада Пресс».

Редкие дети

В последний день зимы весь мир отметит День редких заболеваний. Их список включает множество недугов. Большинство из них недостаточно изучены, а это затрудняет диагностику и лечение. Часто родители, столкнувшись с проблемой, не знают, куда идти и что делать.

На Южном Урале о здоровье маленьких пациентов с редкими заболеваниями заботятся специалисты областной детской клинической больницы. В последние годы им стали уделять больше внимание и педиатры в поликлиниках, пока, к сожалению, не во всех. На помощь семьям, требующим особой поддержки, приходит челябинский фонд «Редкие дети». Он работает больше десяти лет. А сейчас запускает новые проект «Редкая помощь».

— Мы будем проводить медико-социальные консультации для семей, в которых родились малыши с редкими генетическими заболеваниями, а также для родителей, чьи дети находятся в зоне риска установки редкого диагноза, — пояснила основатель фонда «Редкие дети» Наталья Астафьева. — Мы уже набрали первую группу — 18 человек. Для них специалисты проведут консультацию 1 марта. Эксперты проанализируют документы, присланные родителями, и помогут сконструировать дальнейший маршрут для редкого ребенка.

В одном месте за короткое время родители получат мнение профессионалов, уточнят диагноз малыша и узнают, в каком направлении двигаться дальше. Малообеспеченным семьям помогут оплатить услуги узкого специалиста, например, гастроэнтеролога. Все это позволит детям полноценно жить.

В проект пригласили ведущих экспертов: педиатра, генетика, невролога, реабилитолога, которые ранее успешно работали с подопечными фонда. Он оказывает поддержку самым сложным пациентам: детям с синдромом бабочки, с ихтиозом, их называют «рыбки», а также со спинально-мышечной атрофией (СМА), заболеваниями костной ткани и ультраредкими генетическими мутациями.

В Челябинской области живет 12 детей-«бабочек». У них чувствительная хрупкая кожа. При малейшем воздействии на ней могут появляться язвы.

— При тяжелой форме заболевания только перевязочные материалы для таких детей обходятся как минимум в шесть миллионов рублей в год. При средней тяжести — два–три миллиона рублей. А еще им нужно лечебное питание и лекарства. Часть расходов оплачивается за счет областного бюджета, — уточнила Наталья Астафьева.

Около сотни южноуральских детей страдают ихтиозом, из них порядка 12 — в тяжелой форме. Маленькие «рыбки» нуждаются в дорогостоящих увлажняющих средствах.

— Ситуация с лекарственным обеспечением нестабильная, — отметила основатель фонда «Редкие дети», отвечая на вопрос «Вечерки». — Сейчас, например, все потребности в жизненно необходимых препаратах закрыты. Разработан понятный маршрут, как оформлять рецепт на лекарства, где его получать. Импортные поставки, за которые мы долго бились, урегулированы. Достигнуты договоренности с Минздравом. Если родители действуют последовательно, а не на эмоциях, они могут получить то, что требуется.

Благодаря фонду «Круг добра» дети с редкими заболеваниями получают дорогостоящие препараты, в том числе незарегистрированные в России. Лекарства также закупаются за счет регионального бюджета. По словам эксперта, навстречу семьям, воспитывающим детей с редкими заболеваниями, сейчас идут и в поликлиниках. А если возникают проблемы, родителям обещают помощь в фонде «Редкие дети» совместно с врачами, которые участвуют в его проекте.

Вершина айсберга


Раннее выявление и лечение редкого заболевание дает шанс на полноценную жизнь. Фото Дмитрия Куткина

По официальной статистике, в регионе живет 250–270 детей с редкими генетическими заболеваниями. Но, по мнению Натальи Астафьевой, их в разы больше. Часть пациентов напрямую лечатся в федеральных центрах, а многие в силу разных обстоятельств не доходят до специалистов.

— В идеале педиатр выступает в роли координатора семьи с особенным ребенком. Врач наблюдает за его состоянием, помогает решить вопросы с получением лекарств, направлением к врачам-специалистам, реабилитацией, — обратила внимание главный внештатный специалист регионального минздрава, педиатр по Челябинску и Копейску Юлия Дубровина.

Однако, как заметила эксперт, родители могут столкнуться с определенными сложностями. Так, при обращении к участковому педиатру они попадают в поток пациентов. Врачу подчас не хватает времени разобраться, что у ребенка с установленным ранее диагнозом, например, ДЦП, может быть редкое заболевание. В этом случае ему требуются дополнительные консультации специалиста.

— Не все знают, что вопрос можно решить с заведующей отделением или поликлиникой, — отметила Юлия Дубровина. — Но не получив направления, родители нередко опускают руки. Ребенок не может вовремя получит консультацию, в том числе телемедицинскую. Из-за этого возникают сложности с получением необходимых лекарств, лечением, реабилитацией.

Правильный маршрут

Эксперты считают, что проект «Редкая помощь» повысит доступность диагностики и своевременной терапии.

— Он поможет наметить правильный маршрут: куда родителям вести ребенка, к каким специалистам обращаться, — пояснила врач-генетик медико-генетической консультации ЧОДКБ Татьяна Кашко. — Диагностика редких заболеваний улучшается. В нашем регионе растет востребованность в консультациях врачей-генетиков и неврологов. Они помогают детям как с подозрением на генетическое заболевание, так и с уже установленным диагнозом.

Эффективность этой работы повышается, когда собирается группа специалистов, ориентированных в вопросах наследственных заболеваний, добавила доцент кафедры нервных болезней ЮУГМУ, врач-невролог медико-генетической консультации ЧОДКБ Дарья Короткова. По словам экспертов, ведение каждого ребенка с редким диагнозом индивидуально. И команда специалистов может в этом помочь.

Чем раньше начаты лечение и реабилитация, тем лучше результат. Именно для раннего выявления редких заболеваний в роддомах уже третий год проводят неонатальный скрининг. Это дает возможность уже в первые дни жизни выявить недуги, связанные с поломками в генах, и взять малыша под врачебных контроль.

— Диагностика заболевания, например, СМА, задолго до появления его первых симптомов позволяет в самом раннем возрасте начать терапию и сохранить здоровье ребенка, — прокомментировала Дарья Короткова.

А при некоторых болезнях, связанных с нарушение обмена, лечение на доклинической стадии помогает сохранить интеллект и качество жизни, уточнила Татьяна Кашко.

Не так давно хирурги ЧОДКБ спасли от облысения малыша с синдромом бабочки. Для трехлетнего пациента с редким генетическим заболеванием «вырастили» новую кожу.




Подписывайтесь на телеграм-канал «Вечерки», чтобы всегда быть в курсе событий Челябинска!