Kinder in brasilianischem Ort werden von seltener Krankheit heimgesucht

Serrinha dos Pintos ist eine Gemeinde mit ca. 4659 Einwohnern im Bundesstaat Rio Grande do Norte im Nordosten Brasiliens. Eine extrem seltene Krankheit macht dort große Sorgen. Mehrere Kinder der Stadt können nicht mehr laufen und verlieren die Kraft in ihren Gliedmaßen. Die Krankheit, die als Spoan-Syndrom bekannt ist, wurde entdeckt, als die Genetikerin Silvana Santos vor mehr als 20 Jahren mit ihren Forschungen begann, wie der „Mirror" berichtet.

Das Syndrom tritt auf, wenn das betroffene Gen von beiden Elternteilen vererbt wird und führt zu einer Schwächung des Nervensystems.

Brasilianisches Dorf von seltener Krankheit heimgesucht: Großteil der Bevölkerung miteinander verwandt

Laut „Mirror" waren wegen der Abgeschiedenheit der Stadt und der geringen Zuwanderung ist ein Großteil der Bevölkerung miteinander verwandt, so dass Heiraten zwischen Cousins und Cousinen häufiger vorkam. Seit der Entdeckung der Krankheit haben die Familien mehr Unterstützung erhalten. „Uns wurde eine Diagnose gegeben, die wir nie hatten. Nach der Forschung kam die Hilfe: Menschen, Geld, Rollstühle", sagte der Patient Marquinhos laut „Mirror".

Weltweit sind 82 Fälle bekannt, darunter auch in Ägypten, wo die Krankheit ähnliche Ursprünge hat.

3 Fakten zum Spoan-Syndrom

• Das Spoan-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt und wurde mit Mutationen im KLC2-Gen in Verbindung gebracht, welches für das Motorprotein Kinesin light chain 2 kodiert. Dieses Protein spielt eine Rolle beim intrazellulären Transport, insbesondere in Neuronen.
• Zu den Hauptmerkmalen des Spoan-Syndroms gehören spastische Paraparese (erhöhte Muskelspannung und Steifheit in den Beinen), Optikusatrophie (Degeneration des Sehnervs, die zu Sehverlust führt) und Axonale Neuropathie (Schädigung der Nervenfasern, die die Signale vom Gehirn zu den Gliedmaßen übertragen).
• Die Diagnose erfolgt durch klinische Bewertung der Symptome, molekulargenetische Tests und bildgebende Verfahren. Es gibt derzeit keine Heilung für das Spoan-Syndrom, und die Behandlung konzentriert sich auf die Handhabung der Symptome, einschließlich Physiotherapie und Hilfen für Sehbehinderung, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.