В 2000-х годах к Фу и ее коллегам обратились мать и дочь, которые спали каждую ночь меньше 6 часов. После анализа геномов команда выявила редкую мутацию в гене, который помогает регулировать циркадный ритм человека, то есть его внутренние часы, отвечающие за наш цикл сна и бодрствования. Исследователи предположили, что эта вариация способствовала снижению потребности в долгом сне. Когда ученые рассказали об этих уникальных людях, оказалось что они — не уникальны. Другие люди с похожими привычками обратились в лабораторию для проведения ДНК-тестирования.
Комментарии 0
...комментариев пока нет
Генетики выявили мутации, которые позволяют человеку высыпаться за 3 часа
Сегодня команда знает несколько сотен людей, которые от природы мало спят. Фу и ее коллеги на данный момент выявили пять мутаций в четырех генах, которые могут этому способствовать, хотя разные семьи, как правило, имеют разные мутации.
Короткий бодрящий сон
В последнем исследовании ученые искали новые мутации в ДНК быстро высыпающихся людей. Они нашли мутацию в гене SIK3, кодирующем фермент, который, помимо прочего, активен в межклеточном пространстве между нейронами. Исследователи из Японии ранее обнаружили еще одну мутацию в SIK3, которая вызывала у мышей необычную сонливость.
В новой работе команда генетически модифицировала мышей, чтобы они несли новую мутацию, и обнаружила, что животным требовалось примерно на 31 минуту меньше сна, чем тем, у кого мутации не было (мыши обычно спят около 12 часов в сутки). Команда также обнаружила, что мутантный фермент Sik3 был наиболее активен в синапсах мозга. Это говорит о том, что мутация может сокращать сон, поддерживая гомеостаз мозга и помогая перезагрузить мозг, говорит Фу.
Исследователи все еще выясняют, как найденные гены и их варианты могут влиять на сон в целом. Фу надеется, что обнаружение достаточного количества мутаций у людей, которые от природы мало спят, поможет исследователям лучше понять, как регулируется сон у людей.