В Петербурге стартует первый в России скрининг новорожденных на редкую болезнь

В Петербурге впервые в России с 1 мая начнут дополнительный неонатальный скрининг новорождённых на редкую наследственную болезнь — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщили в администрации города.

Теперь расширенный скрининг включает 37 заболеваний вместо 36.

Заболевание вызывает тяжёлые неврологические нарушения, ранняя диагностика поможет предотвратить их развитие.

Для анализа берут всего восемь капель крови из пятки ребёнка. Все выявленные болезни можно лечить или смягчать их симптомы.

Лечение для этого заболевания есть, оно финансируется фондом "Круг добра". Стоимость терапии — около $3 млн.

Анализы новорождённых Северо-Запада проводит Петербургский медико-генетический центр. Положительные результаты отправляют в Москву для подтверждения диагноза.

Лечение при подтверждении будет бесплатным, в том числе с привлечением фонда "Круг добра". Оно будет проходить в Петербурге или федеральных центрах.

В ноябре прошлого года эксперты II Всероссийской конференции "Поэзия генома" рассказали, как генетический скрининг на этапе планирования беременности помогает бороться с наследственными заболеваниями.

Напомним, уже больше года петербуржцы могут бесплатно проверить репродуктивное здоровье в рамках диспансеризации, по полису ОМС. Что входит в обследование, как его пройти и почему это важно — в материале "Делового Петербурга".