Behandlung an Bremer Klinik - Sechs Wochen alte Zoe bekommt 1,65-Millionen-Euro-Medikament, um zu überleben

Bei schweren Verläufen sterben Babys vor zweitem Lebensjahr

Bei der kleinen Zoe war kurz nach der Geburt durch ein auffälliges Neugeborenen-Screening – der ersten umfassenden Untersuchung – die Spinale Muskelatrophie (SMA) diagnostiziert worden. „Es ist eine seltene, neuromuskuläre Erkrankung, die in Deutschland im Mittel bei einem von 7000 Neuge-borenen auftritt. Es handelt sich um eine Art Muskelschwund“, sagt Birgit Kauffmann, Oberärztin und Leiterin der Neuropädiatrie am Elki.

Die Ursache der Spinalen Muskelatrophie ist ein Gendefekt. Durch diesen wird ein bestimmtes Eiweiß (das SMN-Protein) nur unzureichend gebildet. Das führt wiederum dazu, dass im so genannten Vorderhorn des Rückenmarks Nervenzellen verkümmern, die für die Muskelbewegung wichtig sind. SMA-Erkrankte werden dadurch immer unbeweglicher, leiden zunehmend unter Muskelschwäche und Lähmungserscheinungen – bei schweren Verläufen erleben Babys oft nicht einmal das zweite Lebensjahr, bei milderen Verläufen sind Betroffene immer stärker auf Hilfsmittel angewiesen.

„Umso wichtiger ist es, dass heute alle Neugeborenen regelhaft bis zum dritten Lebenstag im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf die spinale Muskelatrophie untersucht werden – und dass die Krankheit entdeckt wird, bevor die ersten Symptome auftreten“, betont Oberärztin Kauffmann.

Bis vor wenigen Jahren waren Ärzte machtlos gegen Erkrankung

Durch die Gen-Ersatz-Therapie kann die Krankheit nun direkt am Ursprung therapiert werden. Dabei wird das intakte SMN1-Gen mittels einer „Transportkassette“, einem unschädlich gemachten Virus, in die Zellkerne der Vorderhornzellen des Rückenmarks eingeschleust. Dieses Gen kann dann abgelesen werden und zur Bildung ausreichender Mengen des fehlenden SMN-Körpereiweißes beitragen. Der Gen-Ersatz sorgt dafür, dass die Nervenzellen funktionstüchtig bleiben – bestenfalls ein Leben lang.

„Da die Therapiemethode ganz neu ist, gibt es noch keine Langzeitdaten. Aber wir gehen davon aus, dass der Gen-Ersatz 15 Jahre oder länger wirkt“, sagt Birgit Kauffmann.

Das Elki habe lange darauf hingearbeitet, um das Verfahren seit Anfang dieses Jahres anwenden zu können. Schließlich ist das nur zertifizierten Zentren vorbehalten. „Dahinter steckt eine große Teamleistung von Pflege, Physiotherapie, Neuropädiatrie und Neonatologie. Für uns als Krankenhaus und für viele betroffene Patienten ist das ein echter Meilenstein, dass wir diese Therapie nun anbieten können“, so Kauffmann.

Bundesweit sind bisher 23 Zentren dazu berechtigt, die Gen-Ersatz-Therapie bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie durchzuführen, die meisten von ihnen sind Universitätskliniken. „Im Bereich der Gentechnik ist in den vergangenen Jahren richtig viel passiert und das wird sich in den kommenden Jahren immer stärker in Form von personalisierter Medizin bemerkbar machen“, sagt Kauffmann.

Fortschreiten der Krankheit verhindern

Für Patienten mit SMA ist mit dem medizinischen Fortschritt bereits jetzt ein neues Zeitalter angebrochen. „Motorische Schäden, die die Krankheit bereits angerichtet hat, können zwar nicht rückgängig gemacht werden. Dafür wird durch die neuen Therapiewege aber ein Fortschreiten der Krankheit verhindert“, sagt Kauffmann.

Neben der Gen-Ersatz-Therapie gibt es seit wenigen Jahren zwei weitere medikamentöse Behandlungswege. Dabei wird das SMN2-Gen, das dem SMN1-Gen sehr ähnlich ist, durch die dauerhafte Gabe von Medikamenten so umgewandelt, dass es wie dieses funktioniert und das nötige Eiweiß für die Nervenzellen bereitstellt. Elf Kinder sind bisher mit diesen genmodulierenden Therapien behandelt worden. Drei Babys wurden seit Jahresbeginn bereits mit der Gen-Ersatz-Therapie, die übrigens nur bis zum zweiten Lebensjahr zugelassen ist, behandelt.

Angst vor lebensbedrohlicher Erkrankung gebannt

Für die Eltern von Zoe – die in Emden leben – waren die letzten Wochen ein Wechselbad der Gefühle. Erst die Freude über die Geburt, dann der Diagnose-Schock und schließlich die Aussicht auf die rettende Therapie. Aus der Geburtsklinik in Leer ging es nach der Geburt direkt ins Eltern-Kind-Zentrum nach Bremen.

„Es musste ganz schnell gehen und wir sind jetzt sehr froh, dass solch eine Therapie möglich war. Zum Glück hatte die Krankheit die Muskeln noch nicht angegriffen, so dass Zoe wohl nichts davontragen wird“, sagt Mutter Sonja Ebert. In den nächsten Tagen bleibt Zoe noch zur Beobachtung im Krankenhaus. In den nächsten Jahren folgen dann regelmäßige Untersuchungen. Die große Angst vor der lebensbedrohlichen Erkrankung aber ist nun erst einmal gebannt.