Инвалидная коляска кажется обычному человеку огромным препятствием к полной, счастливой жизни. Но это не обязательно будет правдой.
Мы пообщались с героиней, история которой доказывает, что всё зависит от собственного настроя и поддержки близких.
У Анастасии Подсеваловой спинальная мышечная атрофия ― неизлечимое генетическое заболевание, при котором нарушается передача сигналов от нервов к скелетным мышцам. В результате человек постепенно теряет способность ходить, управлять собственным телом, самостоятельно сидеть, есть, глотать и дышать.
Сейчас Анастасии 32 года. У неё есть муж, друзья, любимая работа и огромная любовь к жизни.
Мы узнали, что она чувствовала, постепенно теряя возможность двигаться, как менялась её жизнь и что помогает не отчаиваться.
Я родилась со спинальной мышечной атрофией, поэтому момента, который бы разделил мою жизнь на до и после, у меня не было.
СМА, как паук, который с каждым днём всё сильнее обвивает жертву паутиной неподвижности. Это не случилось со мной одномоментно, не врезалось в память и не ранило так сильно, как бывает с людьми, которые попадают в коляску после аварии, например.
СМА подступает постепенно и практически незаметно. В 7 лет я ещё ходила, но уже не поднималась по лестнице. В 11 не ходила, но ещё сидела прямо. В 16 проявился сколиоз, но я ещё сама переворачивалась в постели. В 20 не могла согнуть ногу, зато пока держала кружку. В 30 пью через трубочку, но ещё дышу без аппарата неинвазивной искусственной вентиляции лёгких.
Моя болезнь как заводские настройки: я изначально знала, что у меня слабеют мышцы и когда‑нибудь я перестану ходить. Поэтому с детства стремилась к независимости, много училась и старалась в заданных обстоятельствах жить максимально полно.
Фото: личный архив Анастасии Подсеваловой
Спинальная мышечная атрофия: как жить, когда отказывают мышцы
Фото: личный архив Анастасии Подсеваловой
Спинальная мышечная атрофия: как болезнь отнимает движения
В семье от меня диагноз не скрывали, но и что со мной будет происходить, не могли объяснить до конца. Например, мне никто не говорил, что разовьётся сколиоз, из‑за которого будет трудно дышать, хотя это типичное осложнение.
Мне кажется, у родителей самих не было достаточной информации. Про СМА только в последние годы стали говорить громко и научно. В 1990‑е, на которые пришлось моё детство, не каждый невролог знал, что есть такая болезнь. А те, что знали, говорили родителям, что лекарства нет и не появится, ребёнок будет глубоким инвалидом.
Мы просто жили и решали проблемы по мере их поступления. Нет сил дойти до школы — будем возить. Не можешь подниматься по лестнице — придумаем пандус.
Сейчас я понимаю, что маме с папой было трудно не только в бытовом плане, но и психологически. Никому не пожелаешь наблюдать, как твой с виду здоровый ребёнок теряет способность к элементарным движениям: вчера прыгала, а сегодня упала и не может сама встать. Безусловно, они боялись за меня и переживали за моё будущее, но им хватило мудрости не задушить меня гиперопекой.
Спинальную мышечную атрофию вызывает повреждение гена SMN1. В результате у человека не вырабатывается белок, который питает мотонейроны.
Мотонейроны — это важная часть спинного мозга человека. От них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам. Если мотонейрон получает недостаточно белка, он быстро «устаёт». Ему приходится работать и за себя и за того парня. От «усталости» некоторые мотонейроны и вовсе погибают, а на оставшиеся возрастает нагрузка, и они уже не могут посылать сигналы к скелетным мышцам.
Мышцы остаются без работы, потому что их никто ничего не просит сделать, уменьшаются в размере и постепенно тоже отмирают.
Хорошая новость: у человека есть ещё ген SMN2, который дублирует SMN1. Он производит нефункциональный белок и небольшое количество нормального белка, который позволяет мотонейронам человека выживать на голодном пайке, а человеку со СМА сохранять часть своих двигательных, глотательных и дыхательных функций.
Каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА. У таких людей есть Почему у людей бывает СМА / Фонд «Семьи СМА» один полноценный ген и один ген с мутацией. Наличия одного полноценного гена достаточно для выработки необходимого количества нормального белка и правильной работы мотонейронов. Так что носитель гена отличается от обычного человека лишь риском рождения ребёнка со СМА.
Чтобы в семье родился ребёнок с этой болезнью, нужно, чтобы такими носителями были оба родителя. Но даже тогда 25% детей появляются на свет здоровыми, 50% остаются просто носителями, получив мутацию гена лишь от мамы или папы, и только 25% рождаются со СМА, унаследовав «сломанный» ген от обоих родителей.
Официальной статистики нет, но, по данным благотворительного фонда «Семьи СМА», от 200 до 300 таких случаев ежегодно приходится на Россию. Сейчас в нашей стране около 7000 СМАшек.
У спинальной мышечной атрофии выделяют Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care / Neuromuscular Disorders четыре типа, которые проявляются в разном возрасте.
СМА I (болезнь Верднига — Гоффмана) проявляет себя, когда ребёнку от 0 до 6 месяцев. Такие дети не могут сами сидеть. При естественном течении заболевания 92% из них погибает до возраста двух лет.
СМА II (болезнь Дубовица) диагностируется с 6 до 18 месяцев. Такие дети никогда не могут самостоятельно стоять, но могут сидеть. Продолжительность их жизни бывает больше двух лет.
СМА III (болезнь Кугельберга — Веландер) — мой случай. СМА выявляется в возрасте от 18 месяцев. Такие пациенты развиваются и нормально ходят, но в какой‑то момент заболевание начинает прогрессировать. Они перестают самостоятельно передвигаться и садятся. Со временем суставы теряют подвижность, появляется сколиоз, очень высок риск осложнений после респираторной инфекции.
СМА IV в основном проявляется в подростковом и взрослом возрасте. Такие люди могут долго не терять способность к самостоятельному передвижению.
При всех типах спинальной мышечной атрофии у больных сохранен интеллект, они прекрасно обучаются и социализируются.
1 сентября 1996 года я пошла в школу. Правда, пошла — громко сказано. Ходила я тогда уже с большим трудом: родители провожали меня в класс, сажали за парту и забирали после уроков. Но даже не бегая с ребятами на переменах, я была счастлива, потому что очень любила учиться.
Чтобы вы понимали, насколько сильна моя тяга к знаниям: перед 1‑м классом родители купили мне ранец, и я всё лето таскала его по дому, представляя, что иду в школу.
Несмотря на то, что болезнь постепенно забирала всё новые и новые движения, у меня было счастливое детство и офигенные друзья.
Хоть я и падала ежеминутно, они тащили меня с собой в шалаши, играли со мной во всевозможные дворовые игры, катали меня на велике — словом, вели себя так, будто я обычный ребёнок. И это лучшее, что они могли для меня сделать.
В 5‑м классе занятия начали проводить не в одном кабинете, а в разных, и меня перевели на надомное обучение. Примерно тогда я окончательно села в коляску. Подростковый возраст был весьма депрессивным периодом для меня: я мало выходила на улицу и большую часть времени проводила за книгами и учебниками.
После окончания школы родители спросили меня, хочу ли я учиться дальше. Не подумайте, что они в меня не верили, напротив, считали меня суперумной. Однако они просто не представляли, как девочка из деревни, ещё и на коляске, будет ездить в город на учёбу.
А у меня ни на секунду не было сомнений, что всё это можно организовать. Я написала объявление о поиске помощника на популярном в то время интернет‑форуме, и довольно быстро нашла того, кого искала.
Я поступила на юридический факультет Ульяновского государственного университета. Работать юристом не собиралась, но на тот момент выбор заочных факультетов был невелик, и я пошла туда, где нужно было сдавать экзамены по моим профильным предметам — истории и обществознанию.
Шесть студенческих лет пролетели, как один семестр. Мне опять повезло с друзьями: девчонки из моей группы во всём мне помогали, а главное — не отметили без меня ни одного зачёта.
Вуз я окончила с красным дипломом.
Фото: личный архив Анастасии Подсеваловой
Фото: личный архив Анастасии Подсеваловой
Для меня было крайне важно стать полноценным членом общества, не быть обузой ни для родни, ни для государства. Поэтому ещё в школе я начала работать. Сначала писала курсовые и рефераты для студентов, потом увлеклась копирайтингом и писала статьи на биржах, а параллельно с этим начала записывать с друзьями подкасты.
Так я познакомилась с издателем Лайфхакера Лёшей Пономарём, который позвал меня присоединиться к редакции. Даже не так — он в меня поверил как в автора, и показал пути для развития. Работа в Лайфхакере — это крутой опыт, настоящее профессиональное становление. Буду всегда благодарна и Алексею, и всей команде Лайфхакера.
Новый виток моей карьеры начался, когда я попала в самую крупную и, на мой взгляд, крутую онлайн‑школу ― «Фоксфорд». Я пришла туда на подработку на позицию наставника учеников. Если честно, никогда не думала, что работа с детьми будет мне настолько в кайф.
Подростки научили меня двум важнейшим вещам: не стесняться своих эмоций и быть открытой новому.
Поработав несколько лет параллельно в Лайфхакере и в «Фоксфорде», в 2018 году я всё-таки полностью перешла в «Фоксфорд» на должность контент‑маркетолога. Сейчас я пишу тексты для промокоммуникаций и стараюсь развиваться как UX‑писатель. Очень кайфую от работы, проектов, команды.
СМА никак не помешала моему профессиональному становлению, напротив, физические ограничения всегда подстёгивали работать больше и лучше. Я ведь прекрасно понимаю, что огромная часть рынка труда, связанная с физической силой, для меня закрыта. А жить на одну пенсию совсем не хочется. Тем более у меня семья.
В детстве я жила в небольшом посёлке, где все друг друга знают. Родителям пришлось не раз выслушать непрошеные советы и даже упрёки. Моей маме однажды сказали, что ребёнок больной, потому что она поздно родила — в 31 год. И, конечно же, каждый второй норовил дать адресок целителя, который «обязательно поможет».
А я хорошо помню своё первое появление на улице в инвалидной коляске: люди не могли сдержать эмоций, откровенно пялились на меня и показывали пальцем.
Было ли мне больно? Нет, я скорее злилась и довольно дерзко осаживала самых наглых: «Отвернись, голову свернёшь».
Зато к моменту, когда я уехала, в моём посёлке уже никто не удивлялся инвалидам. Меня, наверное, считают там ябедой, потому что я много раз писала жалобы на магазины и разные учреждения за отсутствие пандусов и неприступные бордюры. Зато теперь не каждый город похвастается такой безбарьерной средой, как в моей родной деревне. Горжусь этим.
Я много путешествую, и, на мой взгляд, ситуация с доступностью городов меняется в лучшую сторону. Даже тот факт, что на всех железнодорожных вокзалах и во всех аэропортах появились службы содействия мобильности, уже о многом говорит. Они помогают, кстати, не только инвалидам, но и пожилым людям, беременным женщинам.
Москва в плане доступности для человека на коляске — почти рай. В провинции дела обстоят хуже, но даже в Ульяновске появились низкопольные автобусы и трамваи, потихоньку убирают бордюры на переходах, делают нормальные пандусы.
Конечно, сделать ещё нужно очень много. Например, победить русское «и так сойдёт», когда у входа ставят пандус, но не учитывают, что внутри помещения ступеньки, которых человеку на коляске не преодолеть.
Какой‑либо специальной поддержки от государства для больных СМА нет. Просто получаешь пенсию и сопутствующие льготы сначала как ребёнок‑инвалид, а потом как взрослый с 1‑й группой — 13 912,10 рублей.
Обеспечение техническими средствами оставляет желать лучшего. Лично я ни разу не получила коляску, которая бы подошла мне по физиологическим параметрам. Всегда покупаю за свой счёт и получаю лишь мизерную компенсацию.
От СМА есть лекарства. Впервые их начали применять в 2016 году в Европе и США. Конечно, это не чудо‑таблетки, благодаря которым наутро проснёшься здоровым. Но это первые препараты, которые вырабатывают нужный белок, останавливают развитие болезни и даже возвращают некоторые потерянные движения.
По состоянию на май 2021 года в России одобрено два средства для лечения спинальной мышечной атрофии — «Нусинерсен» («Спинраза») и «Рисдиплам» («Эврисди»). Есть ещё «Онасемноген абепарвовек» («Золгенсма»), он одобрен в США, Европейском Союзе и подан на регистрацию в России.
Стоимость «Спинразы» — около 5 миллионов рублей за упаковку. В год нужно от 8 инъекций. А лечение «Рисдипламом» обойдётся примерно в 25 миллионов рублей в год.
Принимать эти лекарства нужно всю жизнь. Если перестать, мышцы снова будут слабеть.
Борьба за эти препараты ― отдельная история. Государство их не закупает, помогают только малышам через президентский фонд «Круг добра». Взрослым СМАшникам, в том числе мне, приходится добиваться лекарств через суд. Хорошо, что появились благотворительные фонды и юристы‑энтузиасты, оказывающие нам поддержку.
Сейчас очередной момент, когда мне трудно. Потому что приходится получать отписки от государства в борьбе за «Рисдиплан», а сколиоз стал угрожать самостоятельному дыханию, и нужны деньги на операцию.
В такие периоды жизни время от времени воешь и ругаешься матом. Но всё проходит, пройдёт и это. Много раз было больно, нестерпимо обидно, страшно. Но я никогда не доходила до отчаяния.
Я считаю, что не стоит принимать поспешных решений. Как бы трудно ни было сегодня, завтра ты проснёшься с другим настроением и, возможно, увидишь решение проблемы.
За 32 года у меня ни разу не было мыслей о суициде. Ведь любые «заводские настройки» можно апгрейдить так, чтобы было комфортно.
Я работаю удалённо, поэтому большинство коллег не знали о моей инвалидности, пока не начался сбор на операцию.
Конечно, девочки из моего отдела, мои руководители и люди, с которыми мы встречались на корпоративах, были в курсе. Но «Фоксфорд» — большая компания, со многими людьми я взаимодействую через интернет, и странно было бы посреди решения рабочих вопросов вдруг делать каминг‑аут. В этом просто нет необходимости.
Когда вся команда «Фоксфорда» узнала о том, что у меня СМА и что мне нужна операция по коррекции сколиоза, все быстро включились и организовали сбор средств. Многие написали обо мне на своих страничках в соцсетях. А руководство компании пообещало удвоить ту сумму, которую соберут ребята.
Конечно же, я расплакалась, когда узнала об этом. Осознание того, что работаешь не просто с крутыми специалистами, но и очень хорошими людьми, — бесценно.
Я безумно благодарна всем ребятам, которые поддерживают меня сейчас. Моя семья и друзья — главный источник вдохновения для меня. Я чувствую, что по‑настоящему нужна им, и стараюсь их не подводить.
Я хочу как можно больше путешествовать и работать — меня это заряжает. Хочу и дальше читать интересные книги, есть вкусную еду, встречаться с хорошими людьми, гладить за ухом свою собаку. Жить так клёво! Ну и пусть я пью из трубочки, но ведь любимый капучино.
А ещё мы с мужем мечтаем о ребёнке.
Пока мы стесняемся, боимся, сомневаемся, жизнь проходит. А она у нас одна — жить нужно здесь и сейчас, не ставя себе барьеров.
Поддержать Настю в борьбе за собственное здоровье можно в группе во «ВКонтакте».