Для создания крупнейшей в стране базы геномов собраны биообразцы 100 000 россиян

Для создания крупнейшей в стране базы полных геномов россиян собраны биологические образцы 100 000 человек. Последовательности ДНК уже расшифрованы для образцов более 80 000 человек. Довести этот показатель до 100 000 прочитанных геномов планируется к концу 2025 г. Об этом в интервью «Ведомостям» рассказал научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов. Анализ полученных данных позволит улучшить методы диагностики генетических и социально значимых заболеваний, разработать новые подходы к их терапии, а также использовать персонализированный подход к назначению лекарств.

Для достижения целевого показателя в 100 000 полных геномов потребуется около 105 000 образцов, из них 104 000 уже собраны. Это позволит компенсировать долю образцов, которые не удалось секвенировать (определить последовательность ДНК) или которые не прошли биоинформатические контроли качества, пояснил Северинов. Образцы были получены от волонтеров: сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также пациентов партнерских медицинских организаций, напомнил он.

«Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России такая база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, – крупнейшая», – подчеркнул Северинов. Ученый добавил, что анализ собранных данных продолжится в течение ближайших лет. Соглашение о сотрудничестве с правительством рассчитано до 2030 г., и в течение пяти лет базу планируют развивать вместе с медицинскими и научными партнерами, добавил он.

По словам Северинова, в других странах проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Например, в Великобритании развивался проект 100 000 геномов жителей страны, который позже преобразовался в 500 000 геномов, напомнил «Ведомостям» врач-генетик Олег Глотов. Национальные геномные базы создают во многих странах Европы и Азии, добавил он.

«Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов», – говорит Северинов.

Это не первая попытка создать в России масштабную базу геномов, напомнил Глотов. Проект «Российские геномы», стартовавший в Санкт-Петербургском государственном университете, не удалось в полной мере реализовать из-за технических сложностей, продолжил он. Глотов также добавил, что в октябре 2024 г. Федеральное медико-биологическое агентство создало первую отечественную базу данных популяционных частот генетических вариантов населения России.

Генетика играет ключевую роль в развитии заболеваний, говорит врач-генетик клиники «Медскан Hadassah» Александр Резник. При этом понимание распространенности редких болезней в конкретных популяциях становится критически важным, считает Глотов. «Когда речь идет о прогнозировании состояния здоровья ребенка, большое значение имеет его национальность, ведь русские, татары, калмыки и якуты отличаются друг от друга [генетически]», – отметил он.

Некоторые патогенные генетические варианты имеют особо высокую частоту у конкретных этносов, поэтому в отдельных национальных республиках целесообразно иметь свои диагностические наборы, отметил Северинов.

С одобрения Минздрава России данные, полученные в ходе реализации национальной генетической инициативы, будут использоваться для создания недорогих диагностических наборов для Ингушетии. У жителей республики выявили высокую частоту носительства генетического варианта синдрома Роджерса. Пациенты с этим редким заболеванием одновременно имеют мегалобластную анемию, сахарный диабет и нейросенсорную тугоухость. «Во всем мире зарегистрировано несколько сотен случаев этого заболевания. В России не было известно ни одного», – отметил Северинов.

Резник считает, что в будущем такие базы полных геномов могут лечь в основу персонализированной медицины, позволяя подбирать лечение с учетом индивидуальных особенностей каждого пациента. Для того чтобы эта модель стала массовой, необходимо накопить достаточный объем данных и научиться их эффективно анализировать.

По словам Глотова, такие проекты, как «100 000 + Я», также важны для государства, так как позволяют эффективно планировать поддержку пациентов и заранее прогнозировать потребность в лекарствах и других ресурсах.

Помимо этого информация о геномах необходима для реконструкции генетических сообществ и понимания их происхождения, а в дальнейшем и истории развития целого государства. Но значение популяционных исследований, как считает Глотов, выходит далеко за рамки исторических реконструкций. В будущем они могут сыграть ключевую роль в идентификации личности – сейчас активно обсуждается использование геномных данных для поиска преступников по оставленным биологическим следам. Чем лучше изучены генетические особенности разных популяций, тем точнее методы, которые применяют специалисты на практике, заключил он.