Y-хромосома раскрыла главный секрет мужской ДНК — раньше это считалось невозможным

Самая загадочная часть ДНК: что мы наконец узнали о Y-хромосоме? Тысячи гипотез, 130 лет изучений и наконец — полная картина. Y-хромосома, самый маленький и загадочный элемент генома человека, полностью секвенирована. Это стало настоящим прорывом в науке.

Впервые — без пробелов

До недавнего времени самая полная карта генома человека всё ещё оставалась незавершённой. Не хватало одного ключевого элемента — последовательности Y-хромосомы. И это было не просто белое пятно: многие гены в этой области отвечают за мужскую фертильность и иные критически важные процессы.

Учёные из Национального института исследований генома человека (США) смогли "сшить" воедино всю Y-хромосому. Для этого они использовали новейшие методы секвенирования и продвинутые алгоритмы биоинформатики. Результат — 62 460 029 пар оснований, сложенные в единую, непрерывную структуру.

Ошибки прошлого и новые открытия

Ранее пробелы в последовательности порождали научные ошибки. Некоторые участки принимали за бактериальные следы, другие — просто игнорировали. Теперь удалось не только устранить эти пробелы, но и:

Исправить допущенные ранее неточности.

• Обнаружить 41 новый ген, кодирующий белок.
• 183 000 лет эволюции на ладони.

Но это только начало. Генетик Пилле Халласт и её команда из Лаборатории Джексона пошли дальше. Они использовали новую. эталонную Y-хромосому, чтобы собрать версии от 43 мужчин из разных уголков мира — включая представителей африканских линий.

Эти данные охватили колоссальные 183 тысячи лет эволюции.

Удивительные различия

Результаты оказались неожиданными:

Длина Y-хромосомы варьировалась от 45,2 до 84,9 млн пар оснований.
Были выявлены крупные структурные отличия — некоторые участки ДНК буквально "переворачивались", но при этом оставались функциональными.

"Каждая новая вариация — это потенциальный ключ к разгадке механизмов здоровья человека", — подчёркивают исследователи.

Хромосомы всё ещё полны сюрпризов

Несмотря на вековую историю изучения, хромосомы продолжают преподносить сюрпризы. Несколько лет назад учёные впервые попытались "взвесить" хромосому. И выяснили, что она примерно в 20 раз тяжелее, чем считалось ранее.

Уточнения

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα "цвет" + σῶμα "тело") — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.