Редкое наследственное заболевание: болезнь Фабри вызывает у детей боль в ногах и руках

Доктор медицинских наук Екатерина Захарова проинформировала о системе выявления генетических болезней у детей, пишет «РГ». Для этого проводится секвенирование.

По утверждению генетика, в частности данное исследование помогает выявить у детей болезнь Фабри. Редкое наследственное заболевание имеет мультисистемный характер. Патология нарушает работу почек, органов ЖКТ, глаз. Страдает и сердечно-сосудистая система.

В России зафиксировано 250 случаев болезни Фабри. Генетическая болезнь может начать проявляться с 4 лет. У ребенка появляются жгучие боли в руках, ногах, которые не лечатся обезболивающими, нарушение потоотделения. 

 

 

 

 

Фото: www.defenseimagery.mil; VIRIN: 980901-F-1740G-105, Val Gempis, U.S. Air Force.