Школа пациентов, страдающих фенилкетонурией
9 декабря в Калуге пройдет Школа для людей с редким генетическим заболеванием «фенилкетонурия».
Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное, редко встречающееся заболевание, связанное с
нарушением обмена одной из незаменимых аминокислот — фенилаланина, который у больных фенилкетонурией не перерабатывается и накапливается в организме, отравляя центральную нервную систему и вызывая тяжелую умственную отсталость.
Патологический процесс начинается с рождения. Но если вовремя диагностировать заболевание и
применить низкобелковую диету, его проявления практически не ощутимы. Поэтому так важно
выявить заболевание уже в первые дни жизни. Для этого существуют программы скрининга на ФКУ. В России скрининг новорожденных на это редкое заболевание повсеместно начал проводится с конца 1980-х годов. На сегодняшний день в России фиксируют рождение одного малыша, страдающего фенилкетонурией, на 10 тыс. человек. В регистре пациентов состоит порядка 6 тыс. пациентов, из них около 3,5 тыс. — дети.
Школу проводит АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» для пациентов всех возрастных групп и членов их семей из Калужской и соседних областей, а также для врачей.
Спикеры — ведущие эксперты по редким (орфанным) заболеваниям обмена веществ:
- Татьяна Бушуева, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава РФ
- Надежда Мазурова, профессор кафедры психологии семьи и детства Института психологии имени Л.С. Выготского Российского государственного гуманитарного университета
- Елена Балабанова, президент Общества пациентов с фенилкетонурией, мама пациента с фенилкетонурией
Эксперты обсудят суть заболевания и необходимость пожизненного соблюдения диеты; расскажут об особенностях самочувствия, причинах его изменения; об инновационных методах лечения; проведут психологическое консультирование детей, а также членов семей, где есть пациенты с ФКУ, и обучат навыкам самостоятельного расчета диеты.
Участие бесплатное (обязательно иметь медицинские документы на ребенка).
О посещении необходимо сообщить по : 8-926-852-78-63.
Фото предоставлено Обществом пациентов с фенилкетонурией, мама пациента с фенилкетонурией