Une deuxième maladie rare et potentiellement mortelle guérie grâce aux ciseaux génétiques Crispr-Cas9

Une nouvelle maladie génétique rare mais potentiellement mortelle, l’angioedème héréditaire, a pu être guérie par thérapie génique. Et comme pour l’amyloïdose à transthyrétine en 2021, une seule injection d’un traitement utilisant la technique de ciseaux génétiques Crispr-Cas9 semble avoir suffi pour placer les patients en rémission, les affranchissant d’un traitement à vie. C’est une étude pilote menée sur 10 patients et publiée dans la revue The New England Journal of Medicine qui vient de le révéler.

L’angioedème héréditaire se manifeste par un gonflement brutal, aléatoire et parfois douloureux de certains tissus, notamment au niveau de la peau et du tube digestif. Les crises, qui débutent en général dès l’enfance, sont transitoires mais peuvent entraîner le décès par étouffement si elles affectent les voies aériennes supérieures. En France, 1500 personnes seraient concernées par la maladie, dont 800 sont déjà suivies par le Centre de référence national sur les angioedèmes (Créak). «