В Волгограде ищут «тиковые» гены: как защитить ребенка до первого вздоха

Волгоградский генетик Екатерина Шиповскова рассказала о неонатальном скрининге.

В Волгоградской области о раннем выявлении наследственных заболеваний рассказала заведующая медико-генетической консультации ВОКБ № 1, врач-генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения региона Екатерина Шиповскова.

По ее словам, расширенный неонатальный скрининг, проводимый новорожденным в родильном доме, позволяет выявить до 36 редких заболеваний. Доношенным детям анализ делают в первые 24 – 48 часов жизни, недоношенным - через 144 -168 часов после рождения.

- Среди проверяемых патологий - врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, органический ацидоз, нарушения бета-окисления жирных кислот и цикла мочевины, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты, - отметила генетик.

После заполнения мамой информированного согласия у ребенка берут восемь капель крови: пять - в одну пробирку, три - во вторую. Результаты позволяют определить группу риска, но не ставят диагноз. При выявлении отклонений проводится дополнительная диагностика для подтверждения или исключения патологии.

По состоянию на 1 января 2025 года скрининг прошли 33 тысячи новорожденных, а к 1 июня - уже 39 тысяч. Такие исследования дают шанс выявить болезнь до ее проявления, когда лечение будет максимально эффективным.