Мутация по наследству: Как в России спасают детей со СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) считается тяжёлым врождённым заболеванием, при котором нарушается синтез белка, необходимого для функционирования двигательных нейронов, что без своевременного лечения ведёт к слабости мышц, проблемам с дыханием, инвалидности и даже смерти. Недуг наследуется по рецессивному типу, то есть для развития болезни ребёнок должен получить повреждённый ген SMN1 от обоих родителей.
По данным РИА «ФедералПресс», каждый 37-й россиянин является потенциальным носителем мутации. Однако ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют полностью изменить ситуацию. Сегодня в России доступны все три одобренных на международном уровне препарата для лечения СМА: «Онасемноген абепарвовек» («Золгенсма») — однократная генная терапия, «Рисдиплам» — сироп и «Нусинерсен» — препарат, вводимый через спинномозговую инъекцию.
Эти средства направлены на устранение причины заболевания — дефицита белка, связанного с геном SMN. Выбор конкретного препарата зависит от возраста пациента, формы заболевания и рекомендаций врача. Кроме того, в 2024 году в России появился отечественный аналог «Нусинерсена» — препарат «Лантесенс», что стало важным шагом к снижению зависимости от зарубежных поставок и развитию национальной фармацевтики.
А в 2025 году в стране была локализована технология экспресс-тестирования на антитела к вирусу AAV9, входящему в состав «Золгенсмы», что позволило ускорить начало лечения у пациентов, для которых каждый день важен. С 2023 года в программу неонатального скрининга включены 36 заболеваний, среди которых и СМА. Благодаря этому заболевание удается выявлять ещё до появления симптомов по капле крови новорождённого. В 2024 году диагноз подтвердился у 169 малышей, а в 2025-м — у 67.
Ранее российские учёные сделали важный шаг в диагностировании СМА. Сотрудники Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова изучили редкие и плохо поддающиеся диагностике случаи спинальной мышечной атрофии и обнаружили неизвестные ранее варианты нуклеотидной последовательности решающего гена.