Новое исследование, проведённое специалистами Принстонского университета и Фонда Саймонса, может перевернуть наше понимание аутизма. Проанализировав данные более 5000 детей, участвовавших в исследовании SPARK, учёные с помощью вычислительных моделей определили четыре клинически и биологически различных подтипа этого состояния.
Не один диагноз, а четыре
Исследование показало, что аутизм — это не одно заболевание, а, скорее, спектр состояний, отличающихся не только симптомами, но и генетической природой:
- Социальные и поведенческие проблемы — распространённый подтип (37%), при котором сохраняются основные признаки аутизма, но развитие проходит в рамках нормы. Часто сопровождается СДВГ, тревожностью или ОКР.
- Смешанный РАС с задержкой развития (19%) — у детей позже формируются речь и двигательные навыки, но практически отсутствуют проблемы с настроением или поведением.
- Умеренные проблемы (34%) — проявления аутизма выражены незначительно, задержек в развитии почти нет, психиатрические симптомы встречаются редко.
- Обширные нарушения (10%) — тяжёлый подтип с выраженными трудностями во всех сферах и множественными сопутствующими расстройствами.
"Классы представляют собой различные клинические проявления и, что особенно важно, мы смогли связать их с различными биологическими процессами", — пояснила аспирантка Авия Литман из Принстона.
Почему это важно
Каждому подтипу соответствуют разные генетические механизмы. Например, у детей с обширными нарушениями чаще всего выявлялись спонтанные (de novo) мутации, не унаследованные от родителей. А у группы с задержкой развития преобладали редкие наследственные варианты.
Некоторые подтипы связаны с мутациями, которые активируются в разное время: у детей с социальными проблемами — позже, уже после рождения. Это может объяснить, почему такие дети получают диагноз позже и развиваются иначе.
"Мы видим не просто одну биологическую историю об аутизме, а множество отдельных сюжетов", — говорит младший научный сотрудник Натали Зауэрвальд из Института Флэтайрон.
Что это даёт на практике
Новое понимание подтипов может изменить клиническую практику и исследования. Это шаг в сторону персонализированной медицины, где подход к диагностике и терапии будет подстраиваться под биологические особенности каждого ребёнка.
"Это помогает объяснить, почему предыдущие генетические исследования часто оказывались неудачными. Мы смотрели на разные части нескольких головоломок, думая, что это один пазл", — объяснила Зауэрвальд.
По словам авторов, знание подтипа помогает прогнозировать симптомы, подходящие методы лечения и даже школьную адаптацию. Кроме того, этот подход может быть применим и к другим сложным нейроразвитиям.
Уточнения
Аути́зм (англ. infantile autism) — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.