Об этом сообщил губернатор Архангельской области Александр Цыбульский в своем телеграм-канале.
— Сегодня программа позволяет выявлять у новорожденных уже 38 патологий. В их числе — наследственные болезни обмена веществ, муковисцидоз, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия и другие тяжелые заболевания, которые могут протекать бессимптомно, но требуют максимально раннего начала лечения, — отметил глава региона.
Скрининг — это массовое обследование всех младенцев, направленное на раннее выявление опасных врожденных и генетических болезней. Программа действует в России три года.
— Программа действует в России на протяжении трех лет, — отметила исполняющая обязанности министра здравоохранения Поморья Татьяна Русинова. — За это время в Архангельской области обследование на генетические жизнеугрожающие патологии прошли порядка 20 тысяч малышей. Благодаря этому у 29 детей удалось вовремя найти сложные заболевания. Каждый из них обеспечивается лекарствами и специальным питанием.
Как пояснила врач-генетик перинатального центра Архангельской областной больницы Мария Рудалева, в скрининг включают те заболевания, которые имеют скрытый бессимптомный период, но без срочного лечения приводят к тяжелым последствиям.
— Список выявляемых патологий постепенно расширяется. С начала этого года включены еще две: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия, — уточнила специалист.
В случае выявления патологии детям оказывается необходимая помощь: диетотерапия специализированным питанием или лекарственное лечение. При наличии показаний лечение может быть организовано как в Архангельске, так и в федеральных центрах. Финансирование дорогостоящей терапии часто обеспечивается фондом «Круг добра».
Развитие детского здравоохранения, включая своевременную диагностику, является одним из приоритетов национального проекта «Семья».