Содержание
- В чем суть нововведения
- Кому доступен бесплатный тест
- Что выявляет тест и как его проводят
- Какие нарушения у будущего ребенка можно спрогнозировать
- Как получить направление на анализ? Пошаговая инструкция
В чем суть нововведения
Программа госгарантий бесплатной медпомощи на 2026 год была дополнена и теперь прямо включает "неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери)". Это означает, что тест вошел в базовый перечень услуг, финансируемых государством, и его можно сделать бесплатно по полису обязательного медицинского страхования в государственных и некоторых частных клиниках, работающих по ОМС.
"В дородовую диагностику нарушений развития ребенка, которая проводится у беременных, включено неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) - это безопасный скрининг-метод для оценки риска хромосомных аномалий у плода (например, синдрома Дауна), основанный на анализе ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины", - пояснил "Российской газете" заместитель гендиректора страховой медицинской организации "Капитал МС" Антон Устюгов.
Он добавил, что также увеличилось количество заболеваний, диагностируемых в рамках расширенного неонатального скрининга, который проводится у новорожденных в первые дни жизни. К уже исследуемым около 40 редким заболеваниям добавлено еще два орфанных диагноза: "Х-сцепленная адренолейкодистрофия" и "дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCD)".
Кому доступен бесплатный тест
По ОМС этот тест будут выполнять беременным, у которых по результатам стандартного скрининга (он проводится в первом триместре беременности) выявлен средний или высокий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
Стандартный скрининг первого триместра выполняется бесплатно и включает УЗИ плода и анализ крови матери. По его результатам врач определит группу риска и даст направление на бесплатный НИПТ.
Что выявляет тест и как его проводят
Название анализа: неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или генетический скрининг по крови матери.
Суть метода: анализ фрагментов ДНК плода, которые циркулируют в крови беременной женщины.
Как проводится: у будущей матери берут кровь из вены (с 10-й недели беременности). Процедура безопасна и не требует проколов или вмешательства в полость матки, в отличие от применявшихся до сих пор инвазивных методов (амниоцентез).
Что показывает: тест с высокой точностью (до 99,9%) оценивает риск наиболее распространенных хромосомных патологий.
Какие нарушения у будущего ребенка можно спрогнозировать
- Синдром Дауна (трисомия 21) - нарушение умственного развития, характерные черты лица, риск пороков сердца.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18) - тяжелые пороки развития, часто несовместимые с жизнью.
- Синдром Патау (трисомия 13) - глубокие пороки развития нервной системы и внутренних органов.
Также скрининг нацелен на редкие аномалии - анеуплоидии половых хромосом, некоторые микроделеционные синдромы.
Как получить направление на анализ? Пошаговая инструкция
- Встать на учет в женской консультации.
- Пройти комбинированный скрининг первого триместра (в сроки 11-13 недель). Он включает УЗИ и биохимический анализ крови.
- По результатам скрининга получить заключение врача о расчетном риске хромосомных патологий (низкий, средний или высокий).
- При среднем или высоком риске врач выдаст направление на бесплатный НИПТ по ОМС.
НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Он определяет вероятность развития того или иного наследственного заболевания, а не ставит окончательный диагноз.
Если НИПТ показывает высокий риск, для окончательного подтверждения диагноза врачи рекомендуют пройти инвазивную пренатальную диагностику (например, амниоцентез). Решение о ее проведении принимает будущая мама, получив полную консультацию генетика.
Ранее подобная возможность была лишь в некоторых регионах (например, в Москве), теперь она закреплена на федеральном уровне.
Решение о сохранении ребенка по результатам всех исследований с учетом всех рисков мама принимает вместе с врачом.