Процедура неонатального скрининга начинается на четвертые сутки жизни младенца. У ребенка берут несколько капель крови из пятки и наносят образец на специальный тест-бланк. Далее он направляется в один из 10 федеральных центров, где с применением тандемной масс-спектрометрии проводится анализ на 36 наследственных заболеваний.
Расширенный неонатальный скрининг в России запустили два года назад. В 2024 г. он охватил 99% новорожденных и позволил выявить 726 детей с орфанными заболеваниями. До внедрения тестирования такие пациенты нередко умирали с диагнозами «сепсис» или «внутриутробная инфекция».
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Екатерина Захарова в интервью «Ведомостям» рассказала, как изменилась диагностика наследственных патологий, почему в национальных республиках генетические заболевания встречаются чаще и что мешает отечественной программе тестирования новорожденных работать эффективнее. По ее словам, Минздрав до сих пор не выпустил единый регламентирующий документ по расширенному скринингу, а некоторые регионы месяцами не могут закупить реактивы для проведения тестов.
– Неонатальный скрининг в нашей стране с 2023 г. проводится на 36 заболеваний. Таким образом, по охвату тестирования Россия занимает второе место в Европе. В этом регионе мы уступаем только Италии – там неонатальный скрининг распространяется на 48 болезней.
Наверное, сейчас вперед выйдет Великобритания и некоторые американские штаты, где применяют новую технологию для скрининга – секвенирование нового поколения. У новорожденных будут проверять гены, ответственные за наследственные заболевания с существующим лечением. Список таких нозологий уже подготовлен, но он явно будет расширяться по мере появления новых методов лечения. Пилотное исследование завершается в этом году, и его результаты, я думаю, скоро будут опубликованы.